Factores Genéticos que Pueden Cambiar la Vida de un Recién Nacido
Desde el momento de la concepción, la genética juega un papel fundamental en el desarrollo de un feto. Sin embargo, en algunos casos, pequeñas alteraciones en los genes o cromosomas pueden dar lugar a trastornos que afectan la salud y calidad de vida del infante, e influir en el crecimiento, el desarrollo cognitivo y la esperanza de vida.
El conocimiento de enfermedades hereditarias permite a los padres y futuros padres tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar y la posibilidad de realizar pruebas genéticas para detectar riesgos en sus hijos.
Algunos de estos factores genéticos y complicaciones son:
Síndrome de Down: alteración genética causada por la presencia de una copia extra total o parcial del cromosoma 21, lo que se conoce como trisomía 21. Las personas con síndrome de Down pueden presentar rasgos físicos característicos, como ojos rasgados, cara redondeada y tono muscular bajo, retraso en el desarrollo cognitivo, y mayor riesgo de problemas de salud, como defectos cardíacos congénitos, hipotiroidismo y problemas auditivos.
Distrofia muscular de Duchenne: Es una enfermedad genética progresiva que afecta los músculos, debilitándolos con el tiempo. Es el tipo más común y grave de distrofia muscular y afecta principalmente a los niños varones, aunque las mujeres pueden ser portadoras y, en raros casos, presentar síntomas leves.
Los síntomas pueden aparecer entre los dos a los cinco años como debilidad muscular progresiva, comenzando en las piernas y la pelvis, dificultad para caminar, correr y saltar, y retraso en el desarrollo motor, como tardar en aprender a caminar, usualmente la capacidad para caminar se pierde de entre los diez a los doce años.
Síndrome de Turner: Es un trastorno genético que afecta exclusivamente a las mujeres y ocurre cuando falta total o parcialmente un cromosoma X. Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), pero en este síndrome, tienen solo uno (X0) o una copia incompleta, lo que afecta su desarrollo. Ocurre por un error en la división celular durante la formación del óvulo o el espermatozoide. No es una enfermedad hereditaria, sino un cambio genético aleatorio.
Los síntomas varían, pero las características más comunes incluyen baja estatura, que es uno de los signos más evidentes, falta de desarrollo sexual, problemas óseos, riesgo de osteoporosis, y escoliosis, defectos cardíacos, dificultades de aprendizaje, pero cuentan con inteligencia normal, y problemas auditivos y renales.
Epidermólisis Bullosa: Es un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan la piel y las membranas mucosas, haciéndolas extremadamente frágiles. Se caracteriza por la formación de ampollas y heridas con el más mínimo roce o fricción, por ello también se le conoce como la piel de mariposa. Los síntomas varían entre cada caso, pero algunos de ellos son ampollas en la piel con el mínimo roce o presión, heridas en la boca y el esófago, dificultando la alimentación, problemas dentales, como esmalte débil, deformidades en las manos y pies debido a cicatrices, e irritación y daño ocular.
Fenilcetonuria: Trastorno hereditario que provoca que el aminoácido fenilalanina se acumule en el cuerpo, este aminoácido se encuentra en alimentos ricos en proteína como carne, huevo y lácteos. Cuando la fenilalanina no se convierte en tirosina (que es necesaria para la producción de neurotransmisores) se acumula en el cuerpo, y se producen daños neurológicos, que tienen como consecuencia retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y convulsiones.
Fibrosis Quística: Es una enfermedad genética, crónica, y progresiva que afecta principalmente los pulmones, el sistema digestivo y otras glándulas del cuerpo. Se caracteriza por la producción de un moco espeso y pegajoso que obstruye los pulmones y dificulta la digestión.
Referencias Bibliográficas:
Aspectos endocrinológicos de los síndromes dismórficos. (2019). En Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/02_aspectos_endocrin.pdf
Federación Española de Enfermedades Raras. (2012). Recursos Asistenciales y de Investigación en Enfermedades Raras Ubicados en la Comunidad de Madrid. Recuperado de https://www.enfermedades-raras.org/sites/default/files/documentos/recursos-clinicos-investigacion-en-cam_2012.pdf
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